페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성대사이상 질환 중 하나로 단백질 대사에 필요한 특정 효소가 선천적으로 부족해 정신지체 등의 장애를 초래하는 희귀난치성질환이다.

평생 관리가 필요한 환아와 가족들에게 최신 정보와 정서적 지지를 제공하기 위한 PKU 가족캠프는 지난 2001년부터 시작해 올해로 17주년을 맞이한다.

이번 캠프에는 환아 45명을 포함해 가족 200여명이 참석한 가운데 저단백 요리만들기, PKU 가족들의 정신건강, PKU 유전자 치료와 세포치료 등 다양한 내용의 특강이 진행된다.

또한 순천향대서울병원 이연정 교수는 환아들과 1:1 개별상담을 통해 학업과 또래관계 등의 고민을 함께 풀어나갈 예정이다.

이번 PKU 가족캠프는 매일유업, CJ제일제당, 한국메디칼푸드, 한독이 후원한다.

인구보건복지협회 신언항 회장은 “PKU 환아들은 적절한 식이요법으로 건강한 성장이 가능하다. 반면 평생토록 식단관리를 해야 하므로 몸과 마음이 지칠 수 있다”며 “이번 캠프가 이들을 위로하고 가족 간에 희망을 나누는 시간이 되길 바란다”고 밝혔다.

한편 협회는 1991년 선천성대사이상 검사를 자체 시범사업으로 시작해 정부사업으로 채택, 1997년부터 모든 신생아를 대상으로 사업범위를 확대하는데 기여했으며, 검사의 질적 수준을 높이기 위해 정도관리위원회 운영, 임상병리사 교육, 지정기관 현장실사 등 관련 사업을 전개해 나가고 있다.