[아이팜뉴스] 근위측성 측삭경화증(루게릭병)을 갖고도 물리학 연구에 대한 열정을 놓지 않았던 스티븐 호킹 박사가 14일 타계해 안타까움을 전하고 있다.

구게릭병의 질환개요와 병태생리, 주증상, 검사 및 진단, 치료경과 및 예후 등에 대해 강남세브란스병원 재활의학과 강성웅 교수의 도움말로 알아봤다.

◇ 질환개요

신경운동세포질별 중 가장 대표적인 질환으로 흔히 루게릭병이라고 불리는 병이다. 대뇌피질의 상부운동신경세포와 뇌줄기 및 척수의 하부운동신경세포 모두가 진행성으로 사멸하는 특징을 가진다.

주로 50대 후반부터 발병하는 경우가 많으며, 진단 후 평균수명은 약 3~4년가량으로 보고되고 있으나 치료 여부에 따라 평균 수명은 30년 이상이 되는 경우도 있다.

◇ 병태생리

발병원인은 아직 밝혀져 있지 않으나 유전성, 흥분독성, 산화독성, 면역기전, 감염, 신경미세섬유의 기능이상 등의 기전이 서로 상호작용해 질병을 일으키는 것으로 생각되고 있다.

◇ 주증상

상·하부운동신경세포가 침범됨에 따라 다양한 임상증상이 나타날 수 있으나 전체적으로는 서서히 사지의 위약 및 위축이 진행해 결국은 호흡근 마비로 인해 사망하게 되는 경과를 보인다.

발병 초기에는 팔과 다리에 서서히 힘이 빠지는 증상이 발생하다 곧 근육이 마르게 되고 체중이 감소하는 경우가 많다. 병이 진행되면 식사를 할 때 자주 사래가 들리거나 기침을 하고 밤에 잠을 자주 깨는 증상들이 동반될 수 있으며, 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 인해 호흡곤란이 발생될 수 있다. 특히 횡격막근육이 약하면 누워있을 때 호흡곤란이 더 심해질 수 있다.

◇ 검사 및 진단

위운동신경세포와 아래운동신경세포의 손상을 임상적 소견, 전기생리학적 검사 또는 영상학적 검사로 증명해야 하며, 위의 손상이 다른 질환에 의해 나타나지 않는 것이 밝혀져야 한다.

따라서 자세한 병력의 청취 및 세밀한 신경학적 진찰과 함께 신경전도검사와 근전도검사 등의 신경생리학적 검사를 시행하고, 다른 질환의 가능성을 배제하기 위해 뇌자기공명영상(MRI) 등을 시행할 수 있다. 일부 환자의 경우 유전자 검사로 진단할 수도 있다.

◇ 치료경과 및 예후

현재까지 약재 중 유일하게 사용을 인정받은 약물은 riluzole과 라디컷이 있으나 생존기간을 수개월 정도밖에 연장시키지 못하고 환자의 삶의 질이나 근력의 호전에 효과가 없어 아직까지 완치할 수 있는 치료방법은 없는 질환이다.

따라서 병의 경과 중에 발생되는 증상을 해결하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 높일 수 있는 호흡재활을 포함한 포괄적 재활치료가 무엇보다 중요하다고 할 수 있다. 즉 정기적인 호흡기능을 평가하고 호흡곤란이 나타나면 인공호흡기 사용을 포함한 호흡재활을 적극적으로 시행해야 한다.

연하기능이 손상돼 음심물 섭취가 힘들지만, 피부경유내시경위창냄술(percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG) 시행을 고려해야 한다.

<도움말=강성웅 강남세브란스병원 재활의학과 교수>