가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 ‘차세대염기서열분석 패널을 통한 신경근육질환의 분자 진단 검사’를 발표했다.

세계적으로 근육병 관련 패널은 여러 문헌에서 보고되고 있으나 신경근육 질환 전반을 타깃으로 하는 차세대염기서열분석 패널은 없어 다양한 신경근육질환의 진단에 제한이 있었다.

이에 장대현 교수팀은 광범위 신경근육질환의 차세대염기서열분석 패널을 제작했고, MRI 검사, 근육 생검 및 유전자 검사 등의 기존 검사로 진단 받지 못한 신경근육질환 환자에게 적용해 현재까지 국내에서 보고되지 않은 희귀 근육병을 진단한 사례를 보고했다.

장대현 교수팀은 이번에 개발한 광범위 신경근육 질환 차세대염기서열분석 패널의 효용성을 연구하고 있으며 근육병, 말초신경병, 운동신경원병 등 다양한 신경근육질환을 진단해 나가고 있다.

현재 진단율은 약 40% 내외로 진단율을 높이기 위해 새로운 패널 제작의 연구를 추가적으로 진행하고 있다.

장대현 교수는 “국내 최초로 광범위 신경근육 질환을 대상으로 한 차세대염기서열분석 패널을 제작했으며, 그 효용성에 대해 더 많은 연구가 필요하다”며 “더 많은 연구를 통해 정확도를 높일 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.