국회 보건복지위원회가 주관하며, 한국희귀질환재단과 대한의학유전학회가 주최하고 보건복지부와 월드비전에서 후원하는 이번 심포지엄은 정부기관과 전문학회간 희귀질환관리법에 대한 종합계획수립을 위해 효율적이고 전문적인 유전상담서비스 제공을 위한 논의의 장으로 마련됐다.

또한 희귀질환 연구 발전에 공헌이 큰 회원을 선정해 시상하는 상인 공로상 시상식이 있었는데, 녹십자지놈 유전체연구소 조은해 소장이 희귀질환의 보다 정확한 진단을 하는데 앞장 서 왔다고 인정받아 올해 수상의 영광을 안았다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병률을 정확히 알 수 없는 질환으로, 초진 시 확실한 진단을 받기 어려운 경우가 많다. 또한 희귀질환은 많은 경우 유전적 요인으로 인해 발생하기 때문에 정확한 유전자 검사가 중요하다.

유전자 검사는 DNA의 염기서열이나 염색체의 이상을 검출하는 것으로, 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction; PCR) 검사, 유전자 염기서열 검사, 마이크로어레이 검사(Microarray test) 등이 있다. 특히 마이크로어레이 검사는 기존의 염색체 핵형 분석 검사에 비해 해상도가 높기 때문에 염색체의 미세 결실 및 중복에 의한 희귀질환에 유용한 진단 검사법으로 이용되고 있다. 또한 최근에는 NGS(Next Generation Sequencing)기술을 이용해 수천에서 수만 개의 유전자를 한꺼번에 분석해 임상적으로 중요한 유전자의 변이를 검출할 수 있기 때문에 진단율을 높이고 진단에 필요한 비용을 줄일 수 있다.

이에 녹십자지놈에서는 마이크로어레이 검사와 NGS를 이용한 유전자 염기서열 검사를 시행해 희귀질환 진단 및 발전에 기여하고 있다.

녹십자지놈 유전체연구소 조은해 소장은 “올해 한국희귀질환재단 6주년 기념 심포지엄에서 공로상을 수상하게 돼 영광이다”며 “앞으로도 희귀질환 진단 발전에 힘써 희귀질환 환자들과 가족들이 힘겨운 싸움을 하는 데 조금이나마 도움이 되길 바란다”고 소감을 전했다.