[아이팜뉴스] “화이자제약은 ‘Patient First’라는 환자중심주의 가치를 최우선 가치로 두고 있습니다. 그 가운데에서도 특히 화이자 희귀질환사업부는 ‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래 30여 년 동안 희귀질환 극복을 위해 지속적으로 연구투자를 이어오고 있습니다.”

29일 한국화이자제약이 희귀질환사업부의 비전과 향후 계획을 공유하기 위해 마련한 ‘Meet the Media’ 자리에서 글로벌 화이자 희귀질환사업을 총괄하고 있는 마이클 고틀러(Michael Goettler·사진) 대표가 강조한 말이다.

마이클 고틀러 대표는 “화이자는 지난 1988년 성장 호르몬제 지노트로핀(Genotropin) 출시를 시작으로 지난 30년간 혈우병 치료제 베네픽스(Benefix)와 진타(Xyntha), 빈다켈(Vyndaqel) 등 현재까지 22개 제품에 이르는 희귀질환 포트폴리오를 구축하고 있으며, 20개 이상의 후보물질을 보유하고, 81개 국가에 치료제를 공급하고 있다”며 “최근 유전자 치료(gene therapy) 분야 연구 등 전 세계 희귀질환 R&D(연구개발) 트렌드를 선도하고 있다”고 말했다.

화이자에 따르면 현재까지 확인된 희귀질환은 7000여종에 이르며, 희귀질환을 가지고 있는 환자 수 또한 전 세계 3억5000명에 달한다. 단일 질환별 환자수는 매우 적지만, 전체 질환군으로 보았을 때 세계 인구 중 8%는 희귀질환 유병자로 유병인구 또한 계속해서 증가하고 있는 추세다.

희귀질환 환자 가운데 절반은 유전적 원인으로 인해 영유아에게 나타나며, 이 중 30%는 5세 이전에 사망하고 있어 희귀질환에 따른 인구사회적 손실은 매우 높은 편이다.

우리나라는 유병인구 2만명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있는데, 2017년 6월까지 국내에 등록된 희귀난치질환은 1094종이며, 2016년 2월 기준 국내에 등록된 희귀난치질환자는 약 103만명(누적)이다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로, 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많은 것이 특징이다.

마이클 고틀러 대표는 “7000여개의 질환 중 적절한 치료법이 개발된 희귀질환은 5%가 되지 않는다”면서 “화이자가 30여 년 동안 희귀질환 극복을 위해 지속적으로 연구투자를 이어오고 있는 이유가 바로 여기에 있다”고 역설했다.

현재까지 개발된 희귀질환 치료제의 대부분은 질환의 진행을 지연시키거나 증상 완화제에 가까웠다. 하지만 최근 유전자 치료 분야에 대한 연구가 활발하게 진행됨에 따라 병의 원인이 되는 유전자 자체를 교정함으로써 보다 근본적인 치료가 가능한 치료제들이 개발 중에 있다.

유전자 치료란 DNA나 RNA와 같이 유전적 물질을 체내에 주입하고, 주입된 유전적 물질이 정상적인 유전자를 복제, 바이러스 벡터를 이용해 이를 세포에 전달함으로써 결함이 있는 유전자의 역할을 보완하는 기술이다. 유전자 치료는 단 1회 처치로 유전자 결함의 치료 가능성을 보이고 있어 유전질환이 많은 희귀질환 분야에서 긍정적인 성과를 낼 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.

화이자는 유전자 치료 기술을 가지고 있는 기업과 지속적인 오픈 이노베이션(open innovation)을 통해 유전자 치료제 개발에 앞장서고 있다. 일례로 최근 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics)와 함께 혈우병B 치료 후보물질을 개발하는 등 혈우병 분야에서 긍정적인 성과를 보이고 있다.

이외에도 화이자는 중추신경계와 심장 관련 유전자 치료제 개발을 위해 벡터 분석 및 면역정찰 기술을 보유한 기업과의 오픈 이노베이션 기회를 적극적으로 모색하고 있으며, 유전자 치료의 핵심 기술로 특정 형질을 도입하거나 발현되도록 하는 아데노 부속 바이러스(Adeno-Associated Virus, AAV) 벡터기술, 아데노 바이러스(Adenovirus, AV) 벡터기술 등을 보유하고 있다.

화이자는 빅파마로서 그동안 축적해 온 글로벌 네트워크, 수십 년의 치료제 개발 경험, 관련 인프라 및 특화된 자산 등을 바탕으로 차별화된 희귀질환 치료제 개발 모델을 구축하고 적극적으로 희귀질환 치료제 개발에 나서고 있다.

화이자는 치료의 혜택을 확대하기 위해 환자단체, 의료진, 규제 및 정책기구, 바이오∙제약 업계관계자, 보험가입자, 금융관련 기구와 같은 여러 이해관계자들과 다각적인 차원에서 협력하고 있다.

한국화이자제약도 환자중심적 사고를 바탕으로 치료제 공급 외에도 희귀질환 치료환경 개선을 위한 글로벌 임상시험유치, R&D 전문가 양성, 기술력 및 정보 공유, 전략적 제휴 등 다각적인 활동을 이어가고 있다. 희귀질환 인식 개선을 위한 다양한 공익 캠페인 및 사회공헌활동을 진행하고 있으며, 응급 환자를 위한 전국적 치료제 신속보급 시스템 구축 등 희귀질환 환자 및 보호자를 위한 지원 프로그램을 운영 중이다.

이날 국내 희귀질환 분야의 전문가인 연세의대 강남세브란스병원 신경과 최영철 교수는 ‘희귀질환의 미래 전망’이라는 발표를 통해 국내외 희귀질환 치료 현황, 발전방향 및 글로벌 치료 트렌드 등을 소개했다.

최 교수는 25살 대학생 때부터 근육병을 앓고 내원한 한 환자를 소개하면서 “처음에 혼자서 걷지도 못했다”며 “이럴 때 의사가 환자에게 무엇을 해줄 수 있는가를 고민하게 된다. △정확한 진단 △적절한 치료법 △환자와 가족 상담 등 3가지가 중요하다”고 털어놨다.

최 교수는 이어 누가복음에 나오는 ‘99마리 양과 길을 잃은 1마리 양’을 인용, ‘99명의 다른 질환과 1명의 희귀질환’으로 비교하면서 희귀질환에 대한 사회적 관심과 지원을 요청했다.

한편 현재 정부에서는 지정된 162종의 희귀질환 환자에게 5년 동안 치료비의 90%를 지원해주는 산정특례제도를 시행하고 있다. 또한 보건복지부는 지난해 말부터 시행된 희귀질환관리법 아래 희귀질환에 대한 국민의 인식을 높이고, 희귀질환 예방과 치료 의욕을 고취시키기 위해 ‘희귀질환 극복의 날’을 지정하는 한편 전문병원 지정을 통한 희귀질환 환자 등록, 전문가 양성 등에 힘쓰고 있다.