[아이팜뉴스] 참여유전체의학 공익법인 공우생명정보재단(www.g2if.org)이 지난 8월 말부터 본격적인 활동을 시작했다고 4일 밝혔다.

공우생명정보재단은 서정선 마크로젠 회장이 설립한 공익재단으로, 유전체의학을 위한 기초연구를 지원하고, 자발적 참여를 통해 축적된 유전체 정보와 생명 정보 빅데이터를 공유함으로써 정밀의학 발전과 인류건강 증진에 기여하는 것을 목표로 하고 있다.

공우생명정보재단은 1995년 설립된 한국유전체의학연구재단이 그 전신이다. 유전체 의학 연구를 돕고 유전체 정보를 바탕으로 정밀의학 실현을 지원하는 동시에 지정기부금단체로서 사회공익사업도 함께 추진하고 있다.

재단은 앞으로 크라우드 펀딩, 후원금 모금 등으로 기금을 조성하고, 이를 바탕으로 유전질환 유전자검사 인식 전환 캠페인, 의료취약 계층을 위한 검사 및 치료비용 지원 등의 공익사업을 펼쳐나갈 예정이다.

공우생명정보재단의 공익사업은 크게 세 가지로 나뉜다. 첫 번째는 등록(Registry) 사업, 두 번째는 후원 사업, 세 번째는 연구지원 사업이다. 등록 사업은 유전질환 유전자검사가 필요한 사람들이 편리하게 검사를 하고 그 결과를 지속적으로 보관 및 관리할 수 있도록 하는 일이며, 후원 사업은 기금을 통해 검사비용을 지원하는 일이다. 연구지원 사업은 이렇게 구축된 빅데이터를 학계 및 산업계에 공유하고 함께 활용 및 연구개발하는 일이다.

유전자 돌연변이를 찾아내고 그에 따른 유전질환 위험도를 정확히 아는 것은 예방의료에 필수적이다. 그러나 특정 돌연변이와 실제 질병 발생의 관련성은 국가와 인종에 따라 다르게 나타난다. 따라서 위험 예측의 정확도를 높이려면 더 많은 사람들의 유전체 정보와 임상 정보를 국가별, 인종별로 축적하는 일이 선행돼야 한다.

공우생명정보재단은 유전성 암과 선천성 희귀질환 등 주요 유전질환에 대해 단계적으로 글로벌 캠페인을 추진해 유전자검사의 필요성을 알리고 자발적 참여를 중심으로 하는 참여유전체의학이라는 새로운 패러다임을 열어나갈 계획이다. 이를 통해 국가별, 인종별 빅데이터가 구축되면 병원 및 기관들에 공유해 정밀의학 실현을 앞당기기 위해 노력해 나갈 계획이다.

그 첫 번째 사업으로 유방암 유전자검사 인식 제고를 위한 ‘브라카스토리 캠페인(www.brcastory.com)’을 진행한다. 이는 유방암 발생률이 높은 브라카(BRCA1/2) 변이 유전자를 가진 사람(보인자)을 찾는 글로벌 스크리닝 캠페인이다. 1년여의 준비기간을 거쳐 지난 8월 말 국내 프로젝트를 론칭했으며, 해외 협력기관과의 협약이 마무리되면 연내에 글로벌 프로젝트로 확대할 예정이다.

캠페인에 참여하면 50달러(약 5만원)에 유방암 유전자검사를 받을 수 있다. 공우생명정보재단이 확보하고 있는 기금을 통해 유전자검사 제반 비용을 지원하며, 캠페인 참여자는 등록 및 검체 배송비에 대해서만 지불하는 구조다.

특히 캠페인 초기 1000명에 대해서는 마크로젠이 모든 비용을 후원해 무료로 검사가 가능하다. 단, 반드시 협력병원 의료진과의 상담이 우선돼야 하며, 이를 통해 대상자임이 확인될 때 검사가 가능하다. 또한 병원 진료비는 별도이다.

공우생명정보재단 서정선 이사장은 “4차 산업혁명으로 대변되는 미래사회의 핵심은 정보화를 통한 예측이며, 보건의료 분야에서도 개인이 자신의 질병 위험을 예측하고 관리하는 참여의학의 시대가 곧 도래할 것”이라며 “공우생명정보재단은 비환자 고위험군, 나아가 건강한 일반인들까지 최소한의 비용으로 유전자검사를 받을 수 있도록 지원함으로써 글로벌 참여유전체의학을 선도해 나가는 역할을 할 것”이라고 밝혔다.