[아이팜뉴스] 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 특정 유전자에 발생한 돌연변이 때문에 몸 속 콜레스테롤 정상 분해 과정이 이뤄지지 못하는 병이다. 때문에 혈액 내 콜레스테롤 수치가 일반인 보다 두 배 이상 높아지는 경우도 드물지 않다.

부모세대의 질환이 자녀들 중 절반에 유전된다. 이 경우 젊은 나이라 할지라도 협심증이나 각종 심혈관질환이 발병할 확률이 매우 높아 각별한 주의와 관찰이 필요하다.

고콜레스테롤혈증을 경계해야 하는 이유는 혈관벽을 좁히는 죽상동맥경화를 일으킴으로써 혈액을 심장근육에 공급하는 동맥을 좁혀 협심증이나 심근경색증을 초래하기 때문이다.

이 질환은 스타틴으로 대표되는 고지혈증 치료제를 꾸준히 투여하는 것이 일차적인 치료원칙이다. 이 치료제는 (나쁜 콜레스테롤인) LDL-콜레스테롤을 떨어뜨려 심혈관질환으로 발전 될 가능성을 어느 정도 낮춰준다.

지금까지 우리나라 가족성 고콜레스테롤 환자들을 대상으로 스타틴제제로 치료했을 때 환자 중 얼마에서 만족할만한 치료가 됐는지에 대한 자료는 없었다.

국내 연구팀이 스타틴 단독 혹은 병합요법 최고용량으로 투여했을 경우 콜레스테롤을 어느 정도까지 낮출 수 있을지에 대한 연구 결과를 발표했다.

연세대학교 세브란스병원 심장내과 이상학(사진) 교수팀은 한국지질동맥경화학회 사업으로 지난 2009년부터 2013년 사이 전국 9곳의 대학병원을 방문해 등록된 우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 한 분석 결과를 보고했다.

총 146명의 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 대상군 중 고지혈증 치료제(스타틴제제 기반)를 이용한 치료방법을 꾸준히 준수한 90명(평균연령 54세, 여성비율 39%, 평균 LDL-콜레스테롤 229mg/dL)이 최종 분석대상으로 선정됐다.

연구팀은 12개월 동안 각 환자에서 콜레스테롤 수치가 목표치에 도달할 때까지 고지혈증 치료제(스타틴제제 단독 혹은 병합) 용량을 증량해 치료한 후 콜레스테롤 수치를 분석했다.

그 결과 12개월에 걸친 치료를 시행한 후 LDL-콜레스테롤 수치가 100mg/dL 미만으로 낮아진 경우는 전체 90명 중 25명(28%)이었다. 또한 치료 전에 비해 LDL-콜레스테롤 수치가 50% 이상 감소된 경우는 전체 90명 중 42명(47%)에 머물렀다.

이번 연구에 대해 이상학 교수는 “우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 고지혈증 치료제를 최대용량으로 투여했을 때 환자 중 어느 정도에서 충분한 효과를 거둘 수 있을지에 대한 첫 결과물이기에 의미가 깊다”고 말했다.

이 교수는 이어 “가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 시행하고 있는 현재의 주된 치료방법이 충분치 않을 수 있음을 인지해야 한다”며 “더욱 적극적으로 콜레스테롤을 낮출 수 있는 방안을 구상해야 하며, 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군이 겪을 수 있는 심혈관질환 예방의 중요성을 환기시켜준 연구”라고 강조했다.

연구 논문은 ‘한국인의 가족성 고콜레스테롤 혈증 환자에 대한 스타틴 계 지질 저하제의 최대 치 사용 후 비교(Target achievement with maximal statin-based lipid-lowering therapy in Korean patients with familial hypercholesterolemia: A study supported by the Korean Society of Lipid and Atherosclerosis)’라는 제목으로 ‘Clinical Cardiology’ 2017년 12월호 온라인판에 게재됐다.