이 제품은 임상유전체분석 전문기업인 GC녹십자지놈(대표 기창석)과 공동연구를 통해 개발됐다. 

   

‘제네디아 윌슨병 패널검사 키트’란 윌슨병 의심환자의 혈액 또는 발 뒤꿈치에서 얻은 혈액 1~3방울을 묻힌 혈액여지에서 추출한 DNA를 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing, NGS)으로 분석하여 윌슨병과 관련된 유전자 변이를 진단하는 제품이다.

   

기존 분석법은 낱개의 유전자를 각각 분석해 비교적 많은 검체량(혈액 및 DNA)과 검사 소요시간(30일 이상)이 길다는 단점이 있었다.

   

반면 본 키트는 차세대염기서열분석법을 이용하기 때문에 기존 대비 1/10 정도 줄어든 소량의 DNA만으로도 윌슨병 원인 유전자인 ATP7B를 한번에 해독할 수 있다. 또한, 검사 소요시간은 14일 이내로 단축되며, 검사 비용도 낮출 수 있다는 장점을 가진다. 

   

안은억 GC녹십자엠에스 대표는 “금번 품목 허가를 통해 기존 분석법보다 정확하고 신속한 검사가 가능할 것”이라며 “제네디아 윌슨병 패널검사 키트의 품목허가 사례와 같이 앞으로도 계열사간 연구개발 협력으로 좋은 모습을 보일 수 있도록 노력하겠다”라고 말했다.

   

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “제네디아 윌슨병 NGS 패널 검사 키트는 우리나라에서 가장 흔한 유전질환 중 하나인 윌슨병을 차세대염기서열분석법으로 진단할 수 있는 최초의 제품”이라며 “유전성 질환인 윌슨병의 진단과 예방에 활용할 수 있는 진단제품 출시를 통해 국민 건강에 큰 기여를 할 수 있도록 하겠다”고 전했다. 

   

한편 GC녹십자지놈은 2015년 산업통상자원부가 지원하는 포스트게놈 다부처 유전체사업과제의 주관기관으로, GC녹십자엠에스가 참여기관으로 선정된 바 있으며, 한국인에서 가장 흔한 유전질환 중 하나인 윌슨병을 진단하는 NGS 패널검사 키트 개발에 착수하였다.