이번 LSD 학술대회에는 소아청소년과, 신장내과, 심장내과, 혈액내과 등 다양한 분과의 국내외 전문의 50여명이 참석해 대표적인 리소좀축적질환인 고셔병과 파브리병을 중심으로 최신 지견을 공유했으며, 양산부산대학교병원 소아청소년과 전종근 교수가 좌장을 맡았다.

학술대회 첫째 날에는 고셔병을 주제로 새롭게 주목 받는 진단법과 치료법에 대해 논의가 진행됐다. △전종근 교수의 ‘고셔병의 임상적 특징 및 치료 옵션’을 시작으로 △일본 구마모토대학교병원(Kumamoto University Hospital) 소아과 키미토시 나카무라 교수(Kimitoshi Nakamura)가 ‘일본의 고셔병 치료 패턴’ 및 ‘고셔병 진단을 위한 새로운 지표-신경학적 병변’에 대해 설명했다. 이어서 △계명대학교 동산의료원 혈액종양내과 도영록 교수가 ‘혈액학적 관점에서의 환자 스크리닝 및 고셔병 진단법’에 대해 발표했다.

둘째 날에는 파브리병을 주제로 심도 깊은 논의가 이어졌다. 첫 번째 세션에서는 △제주대학교병원 신경과 최재철 교수가 ‘젊은 뇌졸중 환자에서의 파브리병 집단선별검사(mass screening)’에 대해 △양산부산대학교병원 순환기내과 이수용 교수가 ‘양산부산대학교병원의 파브리병 환자 심장 증상 사례’를 소개했다. 이어 △독일 마인츠대학교병원(University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) 심장내과 크리스토프 캠프만(Christoph Kampmann) 교수가 ‘독일의 파브리병 심장질환 징후 및 증상’을 주제로 구체적인 임상 경험과 함께 ‘파브리병에서의 염증반응 관련 장기 효소대체요법의 효과’를 발표했다.

또한 △슬로베니아 슬로벤그라데츠 종합병원(General Hospital Slovenj Gradec) 파브리병센터장 신장내과 보얀 뷔코박(Bojan Vujkovac) 교수가 ‘신장학 관점에서 파브리병의 질환 복합성과 치료 목표’에 대해 설명하고 △충남대학교병원 소아청소년과 임한혁 교수가 ‘효소치료를 받는 파브리병 환자에서 질환의 진행: 단백뇨부터 혈액투석까지’에 대해 발표했다.

샤이어코리아 의학부 송혜령 상무는 “고셔병, 파브리병과 같은 리소좀축적질환은 조기 진단이 치료 예후에 큰 영향을 미치기 때문에 다양한 증후 및 진단 방법에 대한 최신 지견 공유가 무엇보다 중요하다”며 “이번 학술대회에서는 관련 분과 전문의들을 모시고 고셔병과 파브리병 관련 최신 트렌트를 공유하고 심도 깊은 논의를 할 수 있는 의미 있는 자리였다. 앞으로도 샤이어코리아는 LSD 질환 극복을 위한 발전적인 방안을 찾기 위해 학계 및 임상 현장과의 협력을 통해 지속적으로 노력해 나갈 것”이라고 밝혔다.

한편 샤이어는 2015년 8월부터 고셔병 효소대체요법 치료제 비프리브주(베라글루세라제알파)와 파브리병 효소대체요법 치료제 레프라갈주(아갈시다제알파)를 국내 공급하고 있다. 비프리브주와 레프라갈주는 유전자 활성화 기술을 이용해 인간세포주에서 생산한 효소대체요법 치료제로, 인체에서 생성되는 효소와 동일한 아미노산 서열을 가지고 있어 장기간 치료 시에도 안전성과 내약성이 우수하다.