바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 (주)지노믹트리는 8일 서울 중구 소공로 롯데호텔에서 얼리텍 대장암검사 출시를 기념해 ‘대장암 검진을 위한 쉽고 정확한 새로운 방법’이라는 주제로 기자간담회를 개최했다.

지노믹트리 안성환 대표는 이날 간담회에서 환영사를 통해 “지난 2000년에 회사를 설립한 이후 지금까지 헬스케어 진단 시장의 미충족 요구(Unmet Needs)를 만족시킬 수 있는 혁신적인 바이오마커 발굴과 이를 이용한 체외 암 조기진단 기술 및 제품 개발과 상용화를 위해 축척의 시간을 보내왔다”며 “이번에 그 첫 상용화 제품인 얼리텍 대장암검사를 출시하게 돼 감회가 새롭다”면서 이같이 소감을 밝혔다.

얼리텍 대장암검사(EarlyTect Colon Cancer)는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2(syndecan2))를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사이다. 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도와 특이도로 진단할 수 있음을 입증해 지난해 8월 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암 및 용종 발견율을 높이고, 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 것으로 기대된다.

얼리텍 대장암검사는 세브란스병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 전·후향적 임상시험을 진행한 결과 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다.

특히 0~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암 조기진단에 충분한 유효성을 보였다. 이 연구 결과는 지난 3월 세계적 후생유전학 학술지인 ‘Clinical Epigenetics (IF: 6.091)’ 최신호에 게재되기도 했다.

국내 임상을 진행한 연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고, 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능한 암임에도 불구하고, 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있는 실정이다”며 “기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 얼리텍 대장암검사는 임상을 통해 입증된 진단 정확도로 검사 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도 및 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대하고 있다”고 말했다.

 

얼리텍 대장암검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다. 이 검사에서 양성이 나오면 추가적으로 대장내시경을 통해 확진이 필요하다.

지노믹트리 연구개발본부 오태정 박사는 “얼리텍 대장암검사는 수많은 바이오마커 후보군 중 임상을 통해 신데칸-2가 대장암에서 특이적으로 메틸화됨을 밝혀낸 끝에 개발됐고, 메틸화된 신데칸-2유전자를 정확하게 체액(분변)에서 검출할 수 있는 검사 키트, 그리고 검체를 온도 등에 상관없이 안정적으로 보관하는 특수 용액, 분석 시스템까지 통합적인 검사서비스를 제공한다”고 설명했다.

지노믹트리의 얼리텍 대장암검사는 한국을 포함해 미국, 유럽, 중국, 일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 받은 바 있다.

안성환 대표는 “얼리텍 대장암검사를 미국 시장에 비보험 형태로 1차 진입할 예정”이라며 “국내에서는 대장내시경을 받지 않은 사람들을 대상으로 3년 정도에 걸쳐 병·의원 3000여 곳을 목표로 하고 있다”고 덧붙였다.