이번 특허는 폐 선암을 일으키는 유전자 돌연변이인 KIF5B-RET 융합유전자를 검출하고, 이를 암 진단마커의 용도로 제시하는 기술이다. 특허명은 ‘RET 단백질의 C-말단 도메인을 포함하는 융합단백질 및 이의 진단마커로의 용도(Fusion protein comprising C-terminal domain of RET protein and use thereof as a diagnosing marker)’다.

지난 2011년 마크로젠, 서울의대, 가톨릭의대 공동 연구팀이 NGS(Next Generation Sequencing, 차세대염기서열분석)를 통해 세계 최초로 폐 선암의 새로운 원인 유전자로 KIF5B-RET 융합유전자를 밝힌 바 있다. 당시 연구팀은 정상 조직에서는 발현되지 않는 RET 암유전자가 기존의 KIF5B유전자와 결합해 융합유전자의 형태가 되면 비정상적으로 과발현하거나 활성화돼 폐 선암을 일으킨다고 보고했다.

폐 선암은 전체 폐암의 약 40%를 차지하며, 비흡연자에게 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 폐 선암의 약 60%는 암 유전자 돌연변이인 EGFR, KRAS, EML4-ALK 등에 의해 발생하며, 해당 유전자를 표적으로 한 치료물질 및 진단방법에 대한 연구와 임상에의 적용이 활발히 진행되고 있다. 반면 나머지 40%가량의 폐 선암은 원인 유전자 돌연변이가 밝혀지지 않아 경험적 치료법에 의존하고 있다. 이에 새로운 바이오마커 발견의 필요성이 지속적으로 대두돼왔다.

이번 특허기술은 폐 선암 원인 유전자인 KIF5B-RET 융합유전자를 활용해 새로운 진단법 및 신약 개발의 가능성을 제시한다는 점에서 기대를 모으고 있다. 또한 전체 폐 선암 환자의 약 1~2%에 해당한다고 알려진 RET 유전자 유래 융합단백질 관련 환자에게 근본적인 치료법을 제시할 수 있을 것으로 전망된다.

현재 마크로젠은 해당 바이오마커를 자사 암패널에 포함해 진단에 활용하고 있다.

마크로젠 양갑석 대표는 “한국, 미국, 일본 특허에 이어 이번 유럽 특허를 취득했으며, 이후 프랑스, 독일, 영국, 네덜란드, 스위스, 벨기에 등 유럽 6개 국가에 진입할 예정이다”며 “주요 국가별 지식재산권을 확보한 만큼 다국적 제약사와 협력해 적극적으로 폐암 표적치료제 개발 사업을 추진할 계획이다”라고 밝혔다.