[아이팜뉴스] 엔젠바이오(대표 최대출)는 8일 서울 더 플라자호텔에서 ‘NGS 정밀진단의 최신 지견: 최적의 맞춤 치료를 제안하는 라이프 체인저’를 주제로 기자간담회를 진행했다고 밝혔다.

NGS(차세대염기서열분석) 기술은 DNA 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 최신 기술로, 단 한 번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를 검사·진단함으로써 최적의 맞춤 치료를 실현하는 정밀의료의 핵심 기술이다. 엔젠바이오는 정밀의료 실현을 위해 국내 최초로 바이오 기술(BT)과 정보 기술(IT)을 융복합한 정밀진단 플랫폼을 구축해 질병과 관련된 개인의 유전자 변이를 탐지하는 NGS 검사 패널과 분석 SW를 결합한 정밀진단 솔루션을 제공하고 있다.

이날 기자간담회에서는 김명신 교수(서울성모병원 진단검사의학과)가 ‘NGS 기술 기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성’ 강연을 통해 “현재 정밀의료가 가장 활발히 적용되고 있는 영역은 NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야이다. 대표적인 사례로 NGS 진단에 의한 유방암·난소암의 맞춤형 치료를 들 수 있으며, 의료진은 NGS 검사를 통해 유전성 유방암 및 난소암 환자의 암 발병 원인인 BRCA 1/2 유전자 변이를 확인해 암을 조기 발견하거나 정밀진단으로 치료 방향을 결정하는 치료 접근법으로 활용하고 있다”고 설명했다. 김 교수는 앞으로의 NGS 임상 적용에 대해 “NGS 기술은 유방암, 비소세포폐암 등의 고형암 뿐만 아니라 백혈병 등의 혈액암 치료에서도 매우 중요한 역할을 하고 있다. 대표적인 예시로 혈액암 환자에서 NGS 정밀 진단은 특정 환자의 종양 발원이 되는 유전자 변이를 진단함으로써 해당 변이(바이오마커)에 효과가 우수한 항암제를 처방해 치료 반응률을 향상시킨다”며 “우리 사회의 암 환자 수가 지속적으로 늘어나고 있는 의료 현장에서 NGS 검사는 자연스레 더욱 활성화될 것으로 예측된다”고 말했다.

이어 ‘엔젠바이오를 중심으로 보는 국내 NGS 기술의 현재와 미래’에 대해 발표한 김광중 엔젠바이오 연구소장은 “유전성 유방암 및 난소암 NGS 진단 제품(BRCAaccuTestTM PLUS)은 엔젠바이오가 서울성모병원과 공동 개발해 식약처 허가를 획득한 제품으로, 기업·병원·정부 3기관의 밀접한 협력을 통해 국내 암 환자들에게 검증받은 NGS 제품 제공의 포문을 연 고무적인 일”이라고 밝혔다. 또 “엔젠바이오는 국내 기업 중 유일하게 유방암 및 난소암, 혈액암, 고형암 등 다양한 암종의 NGS 진단 제품을 허가 받은 기업이자 정밀진단 선도 기업이다”며 “자사의 우수한 NGS 제품들을 진단, 치료 등에 활용하는 동시에 R&D 역량을 기반으로 동반진단, 액체생검과 같은 확장된 진단 영역에도 적극 진출해 더 많은 환자들이 정밀의료의 혜택에 접근할 수 있도록 끊임없이 노력할 것”이라고 전했다.

한편 글로벌 NGS 시장은 연평균 20.5% 성장하고 있으며, 2024년에는 약 10조원의 시장 규모가 예상된다. 건강보험심사평가원 발표에 따르면 국내에서도 NGS 보험수가 적용이 시작된 2017년 약 3000여명의 환자가 NGS 기반 유전자 패널 검사를 받기 시작해 2020년 한 해 동안 약 2만5000여명의 환자가 검사를 받아 NGS 검사시장이 급격하게 성장하고 있다.