[아이팜뉴스] 한국쿄와기린(대표 이상헌)은 23일 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 유전성 희귀질환 XLH(X-linked hypophosphatemia)에 대한 최신 정보를 제공하는 XLH 전문 포털사이트 ‘XLH Link Asia’를 오픈했다고 밝혔다.

‘XLH Link Asia’는 XLH 질환과 관련된 여러 정보를 집대성해서 제공하는 포털사이트로, 환자 및 보호자 전용 사이트와 의료전문가를 대상으로 하는 사이트로 나뉘어 있다.

환자 및 보호자용 사이트에서는 XLH 질환에 대한 다양한 정보가 제공된다. XLH가 어떤 질환인지, 진단, 증상, 치료 및 관리는 어떻게 하는지 등과 관련한 여러 내용을 확인할 수 있다.

특히 진단이 빠를수록 좋기 때문에 소아 환자 부모들에게 도움이 될 내용들이 포함돼 있다.

또한 의료인 사이트에서는 XLH 질환에 대한 임상적 증상, 진단 및 평가 방법을 상세히 확인할 수 있다.

XLH 질환은 소수의 환자가 겪는 희귀질환인 만큼 그동안 질환에 대한 정보를 얻을 수 있는 플랫폼이 없었다. 하지만 이번에 환자와 보호자, 그리고 이를 치료하는 의료진에게 최신의 다양한 정보를 제공할 수 있는 사이트를 최초로 오픈하게 된 것이다.

XLH는 FGF23(Fibroblast Growth Factor 23, 섬유아세포 증식인자)의 과잉 상승으로 신장에서의 인 소실 및 저인산혈증을 일으키는 유전적 희귀질환으로, 주로 소아 때 발견된다고 알려져 있다.

특히 소아에게서 나타나는 흔한 증상은 구루병, 작은 키, 뼈와 치아의 통증과 기형 및 두개골 유합증이며, 적절히 치료받지 못하고 성인이 될 경우 변형된 근골격계에서 오는 통증과 합병증, 골연화증, 골절 위험을 높이며 신장 석회화 등의 심각한 합병증이 동반되고 심각한 삶의 질의 저하가 나타난다.

뿐만 아니라 호주에서 시행한 연구에 따르면 XLH 환자 중 절반 이상의 환자는 골절술, 치아수술 등을 포함해 5회 이상의 수술을 받았고, 여러 차례의 수술로도 완치가 되지 않았으며, 골절술을 받은 환자들의 경우 수술 후 3개월 이상 걸을 수 없는 어려움을 겪었다고 한다.

유병률에 대한 정확한 연구는 없지만 최근 학회 발표에 따르면 국내 XLH 환자는 약 100~300여명으로 추정되며, 이 중 소아의 경우 약 70~100명으로 추정된다.

한국쿄와기린 이상헌 대표는 “XLH 질환으로 고통받고 있는 환자와 보호자들을 위해서 질환과 관련된 유용한 정보를 담은 사이트를 오픈하게 됐다”며 “앞으로도 다양한 노력을 지속해 나가겠다”고 말했다.