세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)이다.

기존 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)과 유사한 효과를 보인 경구형 치료제로 1일 1~2회 복용한다.

2007년 유럽연합집행위원회(EC)로부터 희귀질환 치료제로 지정 받았고, 2014년 미국 FDA 허가, 2015년 국내 품목허가 취득을 받았다. 현재 국내에서는 CYP2D6 유전형 검사상 △CYP2D6 느린 대사자(PM) △중간 대사자(IM) △빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병(GD1) 성인 환자에서 급여 사용할 수 있다.

이날 기자간담회 첫 번째 연자로 국내 고셔병 현황에 대해 발표한 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 “고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4만~6만명당 1명꼴로 발생한다”고 말했다.

유 교수는 “1990년대 등장한 효소대체요법이 ‘불치의 병’ 고셔병을 ‘관리 가능한 병’으로 바꾸면서 ‘치료 편의성’을 모색해왔다”고 덧붙였다.

 

두 번째 연자로 참석한 예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수는 “세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 효소대체요법(ERT) 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 임상 및 통계적으로 유의미한 데이터를 보였다”며 “특히 ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 ‘편의성’을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다”고 밝혔다.

사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 급여 출시를 통해 고셔병 환자 및 가족에게 혁신적인 치료 옵션을 제공할 수 있게 돼 매우 기쁘다”며 “고셔병은 장기간 관리해야 하는 희귀질환인 만큼 지속적인 관심과 연구를 통해 고셔병 환자들이 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 노력할 것이다”고 말했다.

한편 사노피 젠자임은 1984년부터 30여 년간 고셔병 치료제 개발을 선도했다. 1991년 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase) 출시 이후에는 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력하고 있다.