[아이팜뉴스] 유전성 희귀질환으로 분류되는 X염색체 연관 저인산혈증(XLH, X-Linked Hypophosphatemia)은 만성 저인산혈증으로 인해 뼈, 근육 및 관절에 이상을 일으키는 진행성 질환으로 전세계적으로 2만명당 약 1명에게 발생하는 것으로 알려져 있다.

이 때문에 XLH를 가진 상당수의 환자는 질환에 대한 인식과 이해 부족으로 인해 정확한 진단을 받기까지 긴 여정을 거쳐야 하는 경우가 있고, 적정시기의 치료와 지원에 대한 접근이 제한적이기 쉽다. 

또한, XLH가 경미한 질환으로 여겨지는 오해가 있기도 하지만 실제로는 증상이 진행되며 환자의 삶의 질이 큰 폭으로 저하되는 결과를 가져오기도 한다.

한국쿄와기린은 그룹의 철학에도 깃들어 있는 주요가치의 목적지인 “Making People Smile”을 실현하고자, 끊임없는 노력을 지속하고 있다. 이는 기업은 단순히 사업목표를 달성하는 것이 전부가 아닌 ‘경영’이라는 일련의 활동을 하며, 결국 인류, 혹은 환자에게 보다 나은 삶이 가능할 수 있도록 혁신적 치료제를 전달해야 한다고 믿고 있는 것과 같은 맥락이라고 볼 수 있다. 

한국쿄와기린은 28일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞이하여 ‘Shine a Light on XLH’ (shinealightonxlh.com/kr) 가상 전시회를 오픈했다. 이 온라인 전시회는 XLH 환자들이 질환에 대한 정보를 보다 쉽게 접할 수 있도록 제공하고, 일반 대중들에게는 질환에 대한 인식과 이해를 높이기 위한 목적으로 제작되었다. 직접적인 약제의 제공은 아니지만, 초기 대응과 발견이 중요한 XLH질환의 특성을 고려한 회사의 또다른 접근이라 볼 수 있다.

전시회는 XLH를 겪고 있는 11명의 환자 이야기와 삶을 통해 그들이 치료 여정을 거치며 겪은 경험들을 공유한다. 이들의 이야기를 통해 방문객들은 XLH 환자들이 직면하는 문제와 환자들에 미치는 영향에 대해 이해할 수 있다. 방문객들은 이러한 정보를 상호작용이 가능한 디스플레이를 통해 실제 전시회와 같이 자율적으로 편하게 가상전시관을 관람 및 체험할 수 있다.

유럽에서 이미 영문으로 제작, 공개되어 운영되고 있었으며, 오늘 세계 희귀질환의 날을 맞이하여 한국쿄와기린이 국내의 XLH질환 인지도를 개선하고자 한국어판으로 출시하였다. 위 전시회는 XLH Link 웹사이트를 통해 접속 가능하다.

한편, XLH 치료제 ‘크리스비타’는 지난 약제급여평가위원회에서 급여 적정성을 인정받고, 상반기 보험급여를 앞두고 있다.